Nichtinvasive Pränataldiagnostik

Direct-to-Consumer-Verfahren: Internetbasierter Vertriebsweg von Medikamenten, Diagnostika und Medizinprodukten vom Erzeuger zum Patienten/Kunden außerhalb der üblichen Arzt-Patienten-Beziehung, teilweise auch außerhalb nationaler gesetzlicher Regelungen.

Erst-Trimester-Screening (ETS): Vorgeburtliche Untersuchungen in der 11.-13. Schwangerschaftswoche mit Ultraschall (Nackenfaltenmessung) und Bestimmung schwangerschaftstypischer Hormone und Eiweiße, woraus mit weiteren Angaben (u.a. Alter der Schwangeren) ein Wert, insbesondere für das Auftreten einer Trisomie 21 beim Kind berechnet werden kann.  Die Kosten der Untersuchungen werden nicht von der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) übernommen.

Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA): Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) ist das oberste Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung der Ärzte, Zahnärzte, Psychotherapeuten, Krankenhäuser und Krankenkassen in Deutschland. Er bestimmt in Form von Richtlinien den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) für mehr als 70 Millionen Versicherte und legt damit fest, welche Leistungen der medizinischen Versorgung von der GKV erstattet werden. Darüber hinaus beschließt der G-BA Maßnahmen der Qualitätssicherung für den ambulanten und stationären Bereich des Gesundheitswesens (https://www.g-ba.de).

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG): Das IQWiG ist ein unabhängiges wissenschaftliches Institut, das Nutzen und Schaden von medizinischen Maßnahmen für Patientinnen und Patienten untersucht. Das IQWiG informiert in Form von wissenschaftlichen Berichten und allgemein verständlichen Gesundheitsinformationen über die Vorteile und Nachteile von Untersuchungs- und Behandlungsverfahren. (https://www.iqwig.de/). Aufträge darf das IQWiG ausschließlich vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) oder vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) annehmen.

Nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD): Umfassender Begriff für alle vorgeburtlichen Untersuchungen, die ohne Risiko für den Fetus bei Schwangeren durchgeführt werden können. Häufig werden darunter ausschließlich pränatale Bluttests fetaler Zellen bei der Schwangeren verstanden.

Nichtinvasive Pränataltests (NIPT): NIPTs sind diagnostische Untersuchungen von fetalen Zellen im mütterlichen Blut. Meistens wird auf bestimmte Chromosomen-Abweichungen des Kindes untersucht.

Preimplantation Genome Diagnostics (PGD) (Präimplantationsdiagnostik (PID): PGD/PID sind diagnostische genetische Untersuchungen eines Embryos vor seiner Implantation in die Gebärmutter. Sie können bei der künstlichen Befruchtung nach gesetzlicher Regelung angewandt werden.

Pränatale Diagnostik (PND): PND umfasst alle potentiell einsetzbaren vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden bei Schwangeren, Embryos und Feten.

Schwangerschaftskonfliktgesetz (SchKG)

Sozialgesetzbuch (SGB)

Strafgesetzbuch (StGB)

Trisomien: Ein Chromosom oder Teile davon liegen dreifach vor. Eine Trisomie des Chromosom 21 ist die Ursache für das Down-Syndrom.

Übereinkommen über die Rechte von Menschen mit Behinderungen /
UN-Behindertenrechtskonvention (UN-BRK)